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2023-06-26 14:38:03
診斷兒童“羊癲瘋”——您知道多少？
2023-06-26 14:38:03 來源: 科普中國網
作者：袁磊磊 首都醫科大學附屬北京天壇醫院 副主任醫師
審核：張 春 首都醫科大學宣武醫院 主任醫師
“醫生，孩子抽搐、翻白眼兒、叫不醒了，這是不是得了羊癲瘋？為什么會得這個病？能不能治好呀？”
(資料圖)
許多癲癇患兒的家長，初次遇到這種情況的時候，常常驚慌失措，不知道該怎么辦，即使看完病從診室出來，拿著一堆檢查單，仍然一臉茫然、無所適從，不知道這些檢查都是干啥用的。今天，我們就來聊一聊兒童“羊癲瘋”常需要做的輔助檢查究竟有什么用。
圖1 版權圖片 不授權轉載
“羊癲瘋”或“羊角風”是癲癇的通俗叫法，是由多種病因引起的神經系統常見疾病之一，兒童癲癇發病率明顯高于一般人群，我國每年新發的癲癇患者超過一半是兒童和青少年。由于人們對其缺乏正確認識，常常“談癇色變”，甚至有的家長為了保護孩子的自尊心而刻意隱瞞，使得孩子不能得到及時的診治而耽誤病情。雖然兒童癲癇常見發作表現類似，主要以短暫意識喪失的失神發作——“小發作”或全身抽搐伴意識喪失的全面性強直-陣攣發作——“大發作”為主，但是，兒童癲癇的病因眾多，神經科醫生如果只依靠癥狀和查體，是不能準確判斷致癲癇病灶的位置和性質的，也就無法制定有效的治療方案。因此，需要一些“火眼金睛”的檢查來告訴我們，孩子腦內發生了什么問題，下一步該如何治療，以及治愈的可能性有多大。
一、腦電圖
癲癇以腦部神經元異常放電引起中樞神經系統功能失調為特征，因此，兒童常被稱作“帶電小天使”。腦電圖是一種無創讀取大腦電活動的檢查方法，它通過精密電子儀器，從頭皮上將腦部的自發性生物電位（大腦自身產生的電流）放大轉變成圖形記錄下來，醫生可以根據圖形判斷孩子腦內是否存在異常放電，以及異常放電的部位，而腦電圖自身不放電、無射線。視頻腦電圖則是在常規腦電圖基礎上增加了攝像頭，同步錄制腦電波監測過程中患者的行為，因此又叫作錄像腦電圖監測，醫生可以根據視頻腦電圖同時觀察到患者疾病發作時所表現出來的癥狀，診斷結果將更準確。例如，愣神的患者可能是大腦顳葉的海馬出現了問題，左側肢體抽搐可能是右側中央區出現了問題等等，如果錄像顯示發作時的腦電圖，同時也記錄到對應腦區的異常圖形，那極有可能這些就是致癇腦區了。顱內電極腦電圖是在外科手術幫助下，進行數天至幾十天的腦電圖監測，排除了頭皮、顱骨、硬腦膜影響，陽性檢測率更高。
圖2 版權圖片 不授權轉載
二、影像學檢查
只依靠腦電圖，我們依然不知道異常放電的腦區到底是得了什么病。在眾多癲癇病因中（遺傳性、結構性、代謝性、免疫性、感染性及未知因素），局灶性的病變，常常可以通過手術切除的方式治愈，比如兒童易患的良惡性腫瘤、局灶性皮層發育不良、局灶性腦疝等等，影像學檢查方法可以為我們提供清晰的客觀證據，做到“眼見為實”。
1．磁共振成像
磁共振成像（MRI）是檢查大腦結構性改變的常規檢查方法，組織分別率遠高于CT，因此，也是必做的檢查項目。為了能夠清晰顯示可疑的病灶，檢查癲癇對MRI設備及掃描序列要求都比較高，常常需要一些特殊序列以盡可能顯示、排除或鑒別病灶。這就是為什么已經做了MRI檢查，醫生仍讓再做一次的原因。另外，自出生以后，隨著大腦的發育，兒童大腦MRI信號也會隨之發生變化，一些先天的病變可能在嬰兒期不明顯，還有一些病變需要通過動態觀察來明確性質或確定合適的手術時機，因此可能需要定期復查MRI。
圖3 版權圖片 不授權轉載
2．18F**-FDG PET/（CT/MRI）**
有患者會問：“醫生，我們已經做了腦電圖和MRI，為什么還要去核醫學科做PET/（CT/MRI）檢查？這和CT、MRI有啥區別呀？”
這是因為，PET是一項可以反映腦功能改變的檢查，而功能改變總是先于結構的改變，因此，PET檢查可以敏感地、早期地幫助找到致癇灶并反映整體大腦功能改變的情況，尤其是在隱匿性癲癇（MRI上沒有發現任何病變）的診療方面，PET檢查是其他方法無可比擬的。另外，我們都知道對于不一樣的病變，治療方法也不同，需要掛不同科室的號。但遺憾的是，這些病變在MRI上信號改變表現類似，難以鑒別，大大增加了診斷的困難，這時候PET的優勢就突顯出來了，尤其是可以同時觀察腦結構和功能改變的先進設備一體化PET/MRI。
舉個例子，兩個愣神發作的兒童前來醫院神經內科就診，醫生看完后通過癥狀和腦電圖初步診斷為顳葉起源的癲癇，但是什么病導致愣神兒發作，就需要進一步檢查并制定治療方案了。于是兩個患兒都做了PET/MRI檢查：兩個孩子MRI檢查均顯示左側海馬腫脹、Flair上高信號；第一個孩子PET檢查顯示低代謝，影像科醫生綜合考慮低級別膠質瘤，需要到神經外科就診，以選擇手術時機進行切除；第二個孩子的PET表現與第一個相反，表現為高代謝，診斷為自身免疫性腦炎，建議進一步行腦脊液抗體檢查，待確診后到神經內科進行藥物治療。可見，PET檢查對于患者準確選擇就診科室具有非常重要的幫助。
除了對隱匿性癲癇的定位、癲癇病灶性質鑒別方面的作用，PET所顯示的整個大腦功能狀態的改變情況，在對疾病預后、治療效果評估方面也有很大作用。例如，腦PET代謝減低較為彌漫的癲癇患兒術后恢復可能不好，代謝比較高且受累較多的腦炎患者有可能復發等。
PET成像也有一些缺點，比如有少量輻射，但目前PET/MRI的輻射較PET/CT大大減少了；此外PET成像價格較貴，且部分地區為自費項目。
三、其他
當診斷不明確或者需要進一步鑒別診斷時，就需要根據患者的具體情況進行腦脊液、基因監測或遺傳代謝篩查等進一步檢查了。比如，懷疑腦炎需要進行腦脊液檢測，懷疑遺傳代謝病則需要進行乳酸、丙酮酸等檢測，懷疑遺傳相關疾病需要進行基因檢測。
總之，當患者就診時，需向醫生充分說明病情，有助于醫生開具需要的檢查，并結合病史和各種檢查結果制定最適宜的治療方法。
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